《一點胎兒特殊面容》[一點胎兒特殊面容] - 第一章

要是不給她開B超單子,她就投訴我們醫院。
你說我能咋辦?」
林思琪一時語塞。
孫大夫吐完苦水,語氣平和了一些:「她大排畸結果有什麼問題么?」
林思琪有點無奈地用手扶額,聲音也低了一點:「胎兒特殊面容:鼻骨缺失,耳位偏低。」
電話那頭的孫大夫也沉默了—作為產科大夫,她們都清楚這其中的可能性是什麼。
3掀開門帘之前,林思琪長長地呼了一口氣—過往的經驗讓她清楚自己即將面對的是什麼。
王秀琴對待產檢的態度,和她的B超結果一樣不好處理。
她走進診室。
秀琴目光殷殷地盯着林思琪:「大夫,孩子到底怎麼樣?」
林思琪拿起B超單子,指着上面的幾行字,盡量用平和的語氣對她說:「B超顯示胎兒鼻骨缺失,耳位偏低。
這種特殊面容,意味着胎兒存在唐氏綜合征的可能。
考慮你已經超過35歲,以及之前的產檢記錄缺乏,我建議你做一個羊水穿刺,我們再看一下結果。」
秀琴一下子怔住:「唐氏綜合征?
還要抽羊水,抽羊水是測啥呢?」
「羊水穿刺用作唐氏篩查的準確率在99%,是目前準確率相對最高的唐氏篩查。
同時羊穿可以全面檢測約240種基因組病和染色體病。
胎兒現在這種情況,只有羊水穿刺檢測能夠給一個相對準確的結果。」
林思琪耐心地解釋着。
「基因……染色體……」秀琴自顧自地叨念着,似乎在回憶什麼,她猛地抬起頭,「不對啊大夫,這事不對!
我一胎的時候做過唐篩,而且當時的大夫還特地跟我說,普通唐篩準確率低,讓我自費做了一個什麼DNA,1500多塊錢。
「我當時啥也不懂,我就信了,做了之後說我基因一切正常。
那這大活人基因又不會變,現在怎麼又說我的孩子可能有什麼基因病、染色體病呢?
再說我們家從來沒有這種遺傳病,這說不通啊!」
林思琪依舊保持着耐心:「這跟你一胎檢測結果不是必然聯繫。
女性生育年齡越大,卵巢功能下降、染色體異常的幾率上升,包括服用過某些致畸藥物,都有可能產生唐氏胎兒。
現在既然有這種指征,做進一…

待續...
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